Медицинский справочник

Кариотип
Это анализ, позволяющий напрямую изучать хромосомы отдельного человека, классифицировать и определять их тип, взяв пробу крови.
• В состав клетки человека входит 46 сгруппированных попарно хромосом, которые в свою очередь классифицированы в зависимости от размера. Среди этих пар 23-я отвечает за пол ребенка, у мальчиков это XY пара, у девочек ХХ.
Исследования кариотипа проводят при наличии у ребенка серьезных аномалий строения тела (морфологии), уродств, признаков некоторых недугов, отклонений в физическом развитии, психологическом состоянии ребенка, его психомоторики. На основании проведенного анализа иногда удается поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение. Однако следует помнить, что генетические заболевания, причиной которых являются нарушения на хромосомном уровне, лечить все еще не удается. Даже с учетом наблюдаемого сегодня прогресса в области генетики.
Не всякое генетическое заболевание связано с хромосомами, так как может затрагивать лишь небольшое количество генов, иногда всего один. В таких случаях определить причину недуга можно лишь с помощью методов молекулярной биологии.
Назначение кариотипа не может быть без личного согласия больного, либо официального и дееспособного опекуна больного.

См. также: генная инженерия