Медицинский справочник

Хромосомы
Хромосомы похожи на крохотны палочки, образуются в ядре клеток организма в процессе их деления. В них заключен полный генетический код организма.
• Хромосомы состоят из двух цепочек дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), молекулярной основы генов. Существует 46 различных хромосом сгруппированных попарно, одна из этих пар отвечает за половой признак: у девочек это XX пара, у мальчиков XY пара. Хромосомный анализ осуществляется в лаборатории на пробе крови. Специально разработанная классификация хромосом называется кариотипом, в который входят 22 пары плюс пара половой принадлежности: XX, если это девочка, XY, если мальчик.
К хромосомным аномалиям относится нарушение числа входящих в состав отдельной клетки хромосом и их структуры. Подобные нарушения чаще всего несовместимы с жизнеспособностью организма, и потому более двух третей всех выкидышей обусловлено этой причиной. Некоторые из них позволяют плоду развиться до состояния жизнеспособности, но могут отразиться на здоровье, психике и умственных способностях индивидуума.
Наиболее часто нарушения касаются 21 пары хромосом, в которой возрастает число хромосом, что выражается в известном недуге тризомия 21 (болезнь Дауна).
Современные методы генетики позволяют обнаруживать и более тонкие генные нарушения, которые не входят в понятие кариотипа. И если не для всех еще болезней найдено объяснение причин, лежащих в их основе, диагнозы ставятся все более и более точные.

См. также: половая неопределенность, дальтонизм